Jaringan berita referensi melaporkan pada 22 Mei Sebuah varian genetik yang baru ditemukan yang melindungi dari bentuk awal penyakit Alzheimer yang merusak membuat para ilmuwan terpacu untuk menemukan cara untuk mencegah penyakit ini dan penyakit lainnya. Berharap untuk membentuk penyakit Alzheimer atau memperlambat perkembangannya.
Ini adalah varian genetik kedua yang dilaporkan sejauh ini yang melindungi dari penyakit Alzheimer dominan autosomal (ADAD). ADAD adalah bentuk penyakit Alzheimer yang disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan. Orang dengan ADAD mulai menunjukkan tanda-tanda demensia sekitar usia 45 tahun dan jarang bertahan hidup, kata rekan penulis studi Dr. Joseph Aboleda-Velazquez, seorang peneliti biomedis di Universitas Harvard, kepada Fun Science.
Studi baru ini melibatkan anggota laki-laki dari keluarga Kolombia. Para peneliti telah mengikuti keluarga ini sejak lama karena mereka dikenal sebagai pembawa mutasi genetik yang menyebabkan ADAD. Pria yang membawa gen tersebut tidak mengalami demensia dini dan tetap sehat hingga usia akhir 70-an sebelum menderita penyakit Alzheimer ringan hingga ia berusia 72 tahun. Dia meninggal pada usia 73 tahun karena penyebab yang tidak terkait dengan demensia.
Untuk mengetahui alasannya, Awoleda-Velazquez dan rekannya mengurutkan gen pria tersebut untuk membuat daftar varian genetik yang mungkin memainkan peran protektif. Gen yang disebut RELN menggelitik mereka karena mengkode protein yang berikatan dengan reseptor seluler yang sama dengan protein yang diproduksi oleh gen APOE yang terkenal. Varian gen APOE meningkatkan risiko penyakit Alzheimer sebagian dengan mendorong pembentukan plak amiloid.
Para peneliti mempelajari efek gen RELN dalam sel di piring laboratorium dan sel pada tikus, dan menemukan bahwa varian yang dibawa oleh pria tersebut benar-benar membuat protein yang dikodekan oleh gen RELN mengikat lebih erat ke reseptor. Efek ini tampaknya membantu protein RELN menstabilkan tau. Yang terakhir dapat membentuk kekusutan di otak, tanda peringatan lain dari penyakit Alzheimer.
Dibandingkan dengan pasien Alzheimer lainnya, pria itu memiliki lebih sedikit tau kusut di banyak area otaknya. Kenneth Kosik, seorang ahli saraf di University of California, Santa Barbara, mengatakan melihat lebih dekat pada varian gen ini dan bagaimana hal itu dapat melindungi terhadap penyakit Alzheimer dini adalah langkah penting berikutnya. Kosik tidak terlibat dalam penelitian ini.
Varian RELN yang dibawa oleh pria di atas ternyata memiliki efek yang berbeda dengan varian pelindung yang dibawa oleh orang lain yang dilaporkan oleh tim peneliti yang sama pada tahun 2019. Dalam kasus pertama, seorang wanita dengan ADAD tidak mengalami gejala demensia sampai dia berusia 70 tahun. Meskipun otak wanita itu menunjukkan tanda-tanda plak amiloid, tidak ada bagian organ yang menyimpan sejumlah besar tau yang salah lipatan. Berkurangnya tau pada kelainan bentuk otaknya disebabkan oleh varian APOE daripada varian RELN, kata para ilmuwan.
Sementara mekanisme genetik yang berperan di otak kedua individu yang kebal ADAD ini berbeda, hasil akhirnya sama: berkurangnya patologi tau, efek mengejutkan pada penyakit Alzheimer, kata ketahanan Avoleda-Velazquez.
Secara neurologis, misteri kasus wanita pertama lebih mudah dipecahkan daripada kasus baru ini, kata Kosick kepada Fun Science.com. Sementara gen APOE dipahami dengan baik dalam komunitas penelitian penyakit Alzheimer, fungsi RELN kurang dipahami dengan baik.
"Jika kita memahami mekanismenya, bagaimana gen ini mengendalikan protein itu...mungkin kita bisa menemukan obat untuk mengaktifkan jalur ini," katanya.
Alvoleda-Velazquez dan rekannya telah mengidentifikasi orang lain yang tampak sehat meskipun membawa mutasi gen yang menyebabkan penyakit Alzheimer dini, sehingga mereka berencana untuk terus mencari varian genetik yang memberikan perlindungan.
"Saya pikir kasus-kasus ini meletakkan dasar untuk pengobatan Alzheimer generasi berikutnya," katanya.
- Media Jepang: "Jangan hancurkan Okinawa" Orang-orang Okinawa berdemonstrasi menentang langkah-langkah penguatan pertahanan pemerintah
- Media asing: Amerika Serikat dan Australia mencapai kesepakatan untuk mendukung pengembangan industri mineral utama Australia
- Pertemuan Biden McCarthy tidak mencapai kesepakatan, Yellen mengeluarkan peringatan, Wall Street menunggu
- Li Congting: Model umum dikuasai oleh sejumlah kecil raksasa teknologi, bisakah AI membawa hak yang sama dalam teknologi dan pengetahuan?
- Zuo Wei: "Saya bisa mengerti jika Anda tidak menembak, mengapa Anda tidak menggunakan senjata polisi?"