Dengan kemajuan teknologi sekuensing, manusia mencoba menafsirkan dirinya sendiri. Dokter menggunakan sekuensing gen untuk mendiagnosis pasien dengan cepat, sementara orang biasa berharap bisa memecahkan misteri "pengalaman hidup": memahami riwayat keluarga, potensi risiko penyakit genetik, dan perencanaan hidup yang lebih baik , Perilaku normatif, permintaan ini memotivasi Layanan pengurutan langsung ke konsumen (DTC) Dengan perkembangan pesat, jutaan konsumen memberikan sedikit air liur kepada perusahaan biotek untuk mendapatkan bagian dari informasi genetik mereka.
Namun, menurut sebuah penelitian yang diterbitkan dalam Nature's "Genetics in Medicine" edisi Maret 40% tes genetik tingkat konsumen mungkin palsu, sebagian besar terkait dengan kanker.
Gambar | Gambar kiri menunjukkan bahwa 60% dari 49 kasus data DTC adalah mutasi patogen nyata dan 40% adalah positif palsu; gambar kanan menunjukkan gen yang terkait dengan kasus positif palsu dan jumlah kemunculan gen tersebut dalam percobaan ini
Meskipun ukuran sampel penelitian ini kecil, untuk pertama kalinya terungkap perbedaan besar antara interpretasi uji DTC dan uji genetik diagnostik laboratorium. Ingatkan konsumen untuk tidak terlalu mengandalkan hasil pengurutan komersial , kapan Jangan terlalu panik ketika ada hasil negatif, komunikasikan dengan dokter tepat waktu dan pilih diagnosis medis klinis lebih lanjut .
Data mentah tentang pengurutan dapat dianggap sebagai buku surgawi bagi orang biasa. Tidak ada interpretasi profesional. Informasi lokus gen asli hampir tidak ada nilainya bagi konsumen biasa. Saat ini, FDA juga melarang sebagian besar DTC. Perusahaan menyediakan pengujian genetik diagnostik.
Gambar Makalah penelitian
Namun sekarang, konsumen dapat menggunakan perusahaan pengurutan yang sesuai atau perusahaan pihak ketiga lainnya untuk memberi mereka informasi genotipe berdasarkan data asli, dan mempelajari tentang potensi risiko tertular penyakit tertentu. Namun, karena kurangnya konfirmasi uji klinis, kesalahpahaman tidak bisa dihindari. Namun jika salah baca mencapai 40%, bagaimana seharusnya kita memperlakukannya secara rasional?
Bagaimana dengan pasar sequencing yang sedang booming?
Untuk membuktikan apakah hasilnya kredibel, perlu menggunakan data untuk berbicara.
Dalam studi ini, para peneliti dari perusahaan diagnosis genetik Ambry Genetics menganalisis kembali data asli dari 49 kasus DTC dan membandingkannya dengan data uji klinis. keluarkan, Hanya 60% dari mutasi penyebab penyakit yang nyata, dan 40% sisanya adalah positif palsu, yang sebagian besar adalah gen yang terkait dengan kanker. Selain itu, beberapa gen yang diidentifikasi sebagai "mutasi berisiko tinggi" juga telah diidentifikasi ulang sebagai "mutasi umum" jinak.
Secara umum, interpretasi data asli sangat bergantung pada ukuran dan kualitas database (FDA tidak mengizinkan perusahaan sekuensing komersial untuk memberikan diagnosis kesehatan). Semakin sedikit data yang sesuai dengan konsumen dalam database, semakin dapat diandalkan laporan tersebut Semakin rendah derajatnya, dalam beberapa kasus, jika pihak ketiga menafsirkan kualitas database yang dipilih oleh perusahaan dan meleset sedikit pun, kemungkinan hasil laporan akhir akan salah.
Penulis pertama artikel dan konselor genetik Ambry Stephany Leigh Tandy-Connor mengatakan dalam sebuah pernyataan bahwa dalam studi khusus ini, tingkat positif palsu sangat tinggi sehingga tidak terduga, dan juga membuat mereka merasa positif tentang DTC saat ini. Khawatir tentang keakuratan pengujian genetik.
Catatan : Ambry Genetics adalah salah satu perusahaan pengujian genetik terbesar dan dengan pertumbuhan tercepat, pemimpin dalam diagnosis genetik klinis dan solusi perangkat lunak genetika, dan memiliki database publik pengurutan genom khusus penyakit AmbryShare (www.AmbryShare.com).
Studi ini diselesaikan oleh para peneliti dari Ambry Genetics.
Kesalahan ini juga mengingatkan kita untuk menghadapi peringatan yang diberikan oleh para ahli dan konsultan kepada publik selama ini: Pengurutan gen langsung ke konsumen Hasilnya harus diinterpretasikan dengan bantuan para ahli Khususnya saat merancang risiko penyakit, diperlukan uji klinis lebih lanjut. Karena penyakit disebabkan oleh kombinasi gen, lingkungan, dan gaya hidup, risiko genetik tidak dapat dilakukan dengan "satu tangan".
Meskipun studi ini tidak menyebutkan perusahaan yang memberikan laporan awal, sebenarnya tidak sulit untuk menebaknya, karena perusahaan-perusahaan ini tidak lebih dari perusahaan-perusahaan di pasar uji komersial DTC saat ini: DNA Pohon Keluarga, Pusaka Saya, 23andMe, leluhur. Com.
Sejauh menyangkut 23andMe, beberapa tahun terakhir ini makmur. Perusahaan pengujian genetik yang berbasis di California ini telah mengumpulkan pembiayaan lebih dari 700 juta dolar AS dan bernilai lebih dari 1 miliar dolar AS. Selama bertahun-tahun beroperasi, perusahaan ini telah mengakumulasi lebih dari 2 juta pelanggan dan pendapatan lebih dari 200 juta dolar AS. Diperkirakan dalam 5 tahun ke depan, skala pasar sekuensing DTC akan mencapai 340 juta dolar AS.
Selama mereka bersedia membayar $ 79 dan sedikit ludah, konsumen akan mendapatkan informasi genetik tentang riwayat keluarga. Jika mereka bersedia mengeluarkan $ 80 lagi, Anda akan mendapatkan berbagai interpretasi berdasarkan data asli, termasuk risiko kesehatan genetik, informasi keturunan, Status kesehatan, dll. Jika Anda memperoleh informasi spesifik tentang pasangan Anda pada saat yang sama, Anda bahkan dapat menghitung kemungkinan bahwa anak tersebut mengidap penyakit genetik.
Dan 23andMe, unicorn, juga menunjukkan sikap pantang menyerah: Pada 2015, Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) menyetujui uji gen penyakit genetik berorientasi konsumen pertama (sindrom Bloom), layanan ini disediakan oleh 23andMe; Pada 2017, FDA menyetujui pengujian genetik pertama dari 10 penyakit untuk konsumen dan mengizinkan 23andMe untuk diuji , Perlu disebutkan bahwa, 23andMe juga satu-satunya perusahaan pengujian genetik langsung ke konsumen yang disetujui oleh FDA.
Pada bulan Maret tahun ini, FDA AS mengumumkan bahwa 23andMe telah memperoleh otorisasi pengujian genetik risiko kanker langsung ke konsumen yang pertama, terutama untuk mendeteksi gen mutasi spesifik yang terkait dengan risiko kanker payudara, ovarium, dan prostat. Kit ini dapat mendeteksi tiga mutasi gen yang diketahui menyebabkan kanker, namun masih ada ratusan mutasi lain yang belum diuji.
Anne Wojcicki, CEO dan salah satu pendiri 23andMe, mengatakan bahwa hasil tes gen DTC yang diberikan oleh perusahaan lebih dari 99% konsisten dengan pengurutan Sanger, standar emas teknologi pengurutan DNA. Penelitian telah menunjukkan bahwa pengulangan dan pengulangan lebih besar dari 99%. %, memiliki akurasi dan presisi yang sangat tinggi, serta dapat menjamin keamanan dan efektivitas.
Tandy-Connor juga menunjukkan itu Hasil penelitian ini juga menggarisbawahi perlunya verifikasi dan konfirmasi hasil tes genetik DTC. Dengan perkembangan teknologi genetik, keakuratan pengujian genetik DTC dapat sangat ditingkatkan di masa depan, tetapi dalam proses ini, pembahasan tentang de-false dan pencarian kebenaran tidak boleh berhenti.
- Pengetahuan Dingin tentang Peta Chengdu Universitas Xihua yang "kesepian", kantong terbesar di Chengdu
- Berdasarkan lebih dari 10 juta reaksi kimia, sintesis senyawa mempercepat yang dibutuhkan oleh manusia
- Abu Li Dewei, seorang guru nasional berprestasi, dimakamkan di Shimenfeng, dan kata-kata terakhirnya menyentuh ribuan netizen.
- Seberapa besar ambisi NASA untuk menjelajahi alam semesta? Lihatlah 25 teknologi tidak konvensional yang baru saja diinvestasikannya
- Menggambarkan citra artistik bapak "Dua bom dan satu bintang" Drama "The Soul of the Country" mempromosikan semangat perjuangan patriotik
- Rasakan teknologi masa depan dan bayangkan masa depan mobil pintar, acara Open Day Anak-anak NetQin Youth Group berakhir dengan sukses