Lieyun.com Beijing dilaporkan pada 14 November (oleh Li Wei)
-Thalassemia adalah sekelompok penyakit hemoglobin di mana sintesis rantai hemoglobin dihambat sebagian atau seluruhnya. Dari perspektif global, ini jelas merupakan penyakit langka, tetapi tidak jarang di provinsi selatan China. Di Cina, ada 50.000 kasus talasemia berat saja, dan ada sebanyak 30 juta pembawa gen talasemia. Tingkat karier di provinsi Guangdong dan Guangxi semuanya di atas 10%, dan Guangxi bahkan melebihi 20%.
Anak-anak dengan -thalassemia tidak menunjukkan gejala saat lahir, lebih banyak serangan daripada pada masa bayi. 50% di antaranya terkena dalam waktu 3 sampai 6 bulan setelah lahir. Pasien dengan talasemia berat dapat mengalami anemia progresif kronis yang parah, yang dimanifestasikan oleh hepatosplenomegali Kejengkelan progresif, penyakit kuning, dan pertumbuhan terhambat. Manifestasinya antara lain: kepala besar, jarak mata melebar, pelana hidung, dahi menonjol, dan pipi menonjol. Manifestasi yang khas adalah kepala berbentuk pinggul dan dapat patah tulang panjang. Perubahan tulang, pelebaran rongga sumsum, penipisan korteks, dll. Sejumlah kecil pasien mengalami benjolan dada antara tulang rusuk dan tulang belakang, kolelitiasis dan ulkus tungkai juga terlihat. Penderita thalassemia berat mengandalkan transfusi darah untuk mempertahankan hidupnya, biasanya setiap 3 sampai 4 minggu sekali.
Dibandingkan dengan negara-negara Barat, orang yang hidup dengan thalassemia di negara kita memiliki usia harapan hidup yang lebih pendek, dan biasanya sulit untuk hidup hingga dewasa. Sebagian besar hidup mereka berhenti sebelum usia 20 tahun, menyebabkan penderitaan mental yang hebat dan kesulitan keuangan bagi keluarga.
Terapi gen: harapan baru bagi pasien talasemia beta
Saat ini, tidak ada pengobatan yang efektif di China kecuali untuk transfusi darah dan pengangkatan zat besi dan transplantasi sumsum tulang.
Jika Anda memilih untuk memberikan sel darah merah kepada anak Anda, masalah akan muncul. Setelah transfusi sel darah merah dalam jumlah besar, akan menyebabkan pengendapan zat besi di beberapa organ penting. Saat ini, penderita thalasemia sedang hingga berat di China sering mengeluarkan zat besi saat transfusi darah. Biaya tahunan sekitar 100.000 yuan hingga akhir hayat. Kurangnya suplai darah yang tepat waktu dan tidak mencukupi juga merupakan masalah yang harus dihadapi kebanyakan pasien di negara kita.
Jadi, dapatkah transplantasi sumsum tulang menyelesaikan masalah ini?
Meskipun terdengar seperti metode yang bagus, namun tidak mudah untuk dioperasikan. Penolakan tubuh terhadap cangkok asing menyulitkan sel induk asing untuk berintegrasi ke dalam tubuh orang yang ditransplantasikan. Jika itu bukan donor yang sepenuhnya cocok, kemungkinan menyebabkan kematian atau efek samping penolakan kekebalan cukup tinggi. Namun, tidak mudah untuk menemukan donor yang cocok sepenuhnya.Biaya pengobatan 400.000 hingga 600.000 yuan juga merupakan jumlah yang besar.
Untungnya, di abad ke-21, terapi gen menjadi "cahaya kehidupan" yang memungkinkan pasien menghidupkan kembali harapan.
Dari penelitian ilmiah hingga tahap klinis baru
Untuk -thalassemia, terapi gen adalah terapi transplantasi sel induk hematopoietik autologous (HSCT). Terutama dengan mengubah sel punca hematopoietik autologus pasien, meningkatkan tingkat ekspresi hemoglobin dalam sel darah merah, dan merawat pasien dengan talasemia yang bergantung pada transfusi.
Pada tahap ini, ada dua cara untuk mengubah sel punca hematopoietik autologus pasien menjadi -thalassemia. Salah satunya adalah dengan langsung memperkenalkan gen yang mengekspresikan rantai hemoglobin normal ke dalam sel induk hematopoietik; yang lainnya adalah menggunakan pengeditan gen sel induk hematopoietik untuk meningkatkan ekspresi hemoglobin janin dan mengkompensasi anemia yang disebabkan oleh ekspresi rantai hemoglobin yang abnormal.
Yang pertama diwakili oleh Bluebird Bio's LentiGlobin (nama dagang Zynteglo). Terapi ini telah disetujui oleh Uni Eropa dan dapat digunakan untuk mengobati pasien talasemia yang bergantung pada transfusi di Uni Eropa, Islandia, Liechtenstein, dan Norwegia. 1,8 juta dollar AS.
Perusahaan perwakilan untuk terapi lain termasuk Sangamo Therapeutics di Amerika Serikat dan Crisper Therapeutics di Swiss. Sekarang, terapi gen -thalassemia dari kedua perusahaan tersebut telah disetujui oleh badan pengatur terkait dan memasuki tahap uji klinis. Di antara mereka, sejumlah kecil data yang diterbitkan oleh Sangamo juga menunjukkan kelayakan dan keamanan terapi sampai batas tertentu.
Namun, hingga saat ini, tidak ada produk terapi gen untuk -thalassemia di China yang mendapat persetujuan klinis.
Kesenjangan antara kita dan dunia
Dibandingkan dengan negara-negara Eropa dan Amerika, masalah ketersediaan terapi lanjutan seperti obat biologis sangatlah serius di China. Menurut statistik, dalam beberapa tahun terakhir, sebagian besar dari sepuluh besar obat terlaris di dunia adalah obat biologis, tetapi sepuluh varietas domestik teratas sebagian besar adalah obat asli dengan paten kadaluwarsa dan suntikan obat tradisional Tiongkok. Tapi kabar baiknya adalah itu Juga sebagai pengobatan biologis, jarak antara kita dan negara lain di dunia tampaknya tidak terlalu besar.
Baru-baru ini, perusahaan biofarmasi inovatif dalam negeri Boya Gene mengumumkan bahwa mereka akan merilis sebagian dari proyek terapi gen talasemia beta (ET-01) pada Pertemuan Tahunan Hematologi Amerika (ASH) pada bulan Desember. Dilaporkan bahwa ET-01 telah mencapai produksi skala besar tingkat klinis, dan data keamanan dan efektivitas pra-klinis yang akan diumumkan secara in vitro dan in vivo dapat digunakan untuk mendukung uji klinis selanjutnya. Menurut berita di situs resmi Boya Jiyin, data ini dapat menunjukkan bahwa di ET-01, target DNA spesifik dari sel punca hematopoietik CD34 + donor sendiri dimodifikasi dengan CRISPR / CAS9 dengan efisiensi dan presisi tinggi, dan janin berada di sel darah merah setelah diferensiasi in vitro Kadar hemoglobin telah meningkat secara signifikan, begitu pula keamanan dalam studi praklinis.
Hanya dua bulan yang lalu, terapi gen lain yang didasarkan pada modifikasi dan modifikasi sel induk hematopoietik autologus pasien untuk pengobatan telah berhasil menyelesaikan uji klinis di Cina. Pada September 2019, Deng Hongkui dari Universitas Peking, Chen Hu dari Rumah Sakit Umum Tentara Pembebasan Rakyat, dan Wu Hao dari Rumah Sakit You'an Beijing mempublikasikan data mereka tentang pengobatan pasien AIDS dengan menggunakan teknologi ini di New England Journal of Medicine. Ini adalah data klinis pasien pertama di dunia yang dirawat dengan sel CRISPR-Cas9 yang diedit gen, dan telah menerima ulasan yang sangat positif baik di dalam maupun luar negeri.
Komentar "Nature Medicine": "Pasien tidak memiliki reaksi merugikan yang serius, yang menunjukkan bahwa terapi mungkin aman untuk digunakan secara klinis." Pada tanggal 29 Oktober, Departemen Pendidikan Sains dan Teknologi Nasional juga menerbitkan "Progress and Developments of Major National Science and Technology Projects in the Field of Medicine and Health. "Menulis di artikel: "Penelitian ini dengan cepat mengubah penelitian dasar menjadi uji klinis fase I tanpa menimbulkan masalah etika. Penelitian ini sangat penting untuk mempromosikan penggunaan metode penyuntingan gen berbasis CRISPR untuk perawatan klinis di seluruh dunia.
Terapi gen talasemia beta asing telah disetujui, dan terapi gen dalam negeri dengan metode yang sama juga telah ditegaskan oleh akademisi dan institusi yang berwenang.Hal ini tentunya membawa harapan baru bagi banyaknya pasien beta-thalassemia yang kebutuhan pengobatannya tidak terpenuhi.
- Tencent menaikkan gaji lagi! Gaji bulanan per kapita sebesar 74.000 pada kuartal ketiga, kedua bisnis besar ini meledak
- Selain menambah satu juta Super member, apa saja yang menjadi highlight dari rekor Double 11 Suning 2019?
- Kapal Perang Galaxy Liga Amerika! Miami United dengan arogan merekrut lima superstar, tim Beckham membutakan
- Karakteristik Buffy menghancurkan pasar saham Tiongkok: bagaimana cepat menggoreng dari 100.000 menjadi 7,6 juta di tangannya, coba ingat "matahari raksasa memiliki bayangan yang panjang, dan pasar s
- Investor ritel paling "bull" di China: beli hanya satu saham seumur hidup, beli 25% modal, jual 30%, beli setelah jatuh 50%, pokoknya 60 kali dalam 2 tahun
- Pemikir independen, bagaimana Lenovo Venture Capital menangkap "spesies baru" di era Internet yang cerdas?
- Guru besar Departemen Keuangan Universitas Zhejiang ini jarang berkata: 30 menit terakhir adalah waktu tersibuk bagi para pedagang, jadi operasi adalah waktu terbaik untuk memasuki pasar